El Reina Sofía aplica un novedoso tratamiento a una niña con una enfermedad ultra rara

Un equipo multidisciplinar de profesionales del Hospital Universitario Reina Sofía ha permitido ofrecer a una niña de 4 años un tratamiento para frenar el desarrollo de los graves síntomas derivados de la lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) tipo 2, una enfermedad grave que afecta principalmente al sistema nervioso, y muy rara, ya que en Europa se registra 1 caso por cada 200.000 niños. 

La Unidad de Pediatría comenzó a tratar a la paciente hace un año, cuando presentaba síntomas de afectación en el desarrollo psicomotor, dificultad en la comunicación y al caminar y crisis convulsivas, entre otros. Tras un completo examen genético a los progenitores y a la propia niña, le diagnosticaron esta patología que se incluye en un grupo de enfermedades que afectan al sistema nervioso y que también se conoce como enfermedad de Batten. 

Según destaca la pediatra Mercedes Gil “existen diferentes tipos de esta enfermedad, en base a la causa genética (tipo de gen afectado por diferentes mutaciones). En este caso, hay dos mutaciones del gen TPP1 que, por lo general, inicia su progresión en una edad muy temprana (sobre el año y medio de vida), afectando a la visión, el desarrollo motor, con graves problemas de equilibrio, aparición de convulsiones y afectación cognitiva”. La doctora Gil explica que son enfermedades que generan un deterior muy grave y de forma muy rápida, “pudiendo provocar el fallecimiento en etapas precoces de la vida”.

Tratamiento

La CLN no tiene cura, aunque existe un tratamiento farmacológico para paliar la escasa acción de la proteína PPT1 que está defectuosa y no elimina adecuadamente la grasa de las células. Concretamente, la cerliponasa alfa retrasa la acumulación de este material que se deposita en los lisosomas de las células retrasando también la evolución de los síntomas, aunque no evita el daño ya causado en la paciente. Para aplicar este tratamiento es necesario el trabajo coordinado de un equipo multidisciplinar compuesto por profesionales de Neurocirugía, Farmacia, Oftalmología, UCI Pediátrica, Pediatría, entre otros. 

Según destaca la neurocirujana pediátrica, Juana Vidal, “se trata de un procedimiento que entraña gran dificultad, ya que el fármaco se administra mediante infusión en el líquido cefalorraquídeo, por lo que es necesario implantar en el cerebro de la paciente un dispositivo de acceso intraventricular”. Para ello, el primer paso fue la colocación de un catéter intracraneal, una intervención que se realizó en el mes de febrero de 2022 por esta neurocirujana y su equipo, junto a un grupo de anestesistas y enfermería responsable. 

Unos 10 días después de la intervención se observó la inexistencia de complicaciones, lo que permitió dar el segundo paso: el inicio de la administración del fármaco. Este procedimiento, según explica la enfermera de la UCIP Ana Durán requiere que existan unas elevadas condiciones de asepsia y que esté presente un equipo multidisciplinar cada vez que se vaya a realizar, ya que puede haber complicaciones. Por ello, también es muy importante la monitorización de la paciente durante el proceso”.

A todo ello, se suma la necesidad de garantizar la trazabilidad y conservación del medicamento que se almacena en la farmacia del hospital y que tiene que ser administrado en un tiempo concreto muy preciso y bajo unos condicionantes de asepsia, temperatura, etc., por lo que la coordinación entre los diferentes especialistas es clave. 

Este procedimiento se repite cada 15 días y, entre una y otra dosis, se realiza un intenso seguimiento de la paciente en el hospital y fuera del mismo. Uno de los indicadores clave en la efectividad del tratamiento es el seguimiento ocular y del nervio óptico ya que, según explica el oftalmólogo Fabio Contieri “es una enfermedad progresiva y es fundamental monitorizar la funcionalidad de la retina y del nervio óptico con pruebas de electrofisiología. En este caso, realizamos electroretinogama y potenciales evocados, dos pruebas que nos permiten valorar la respuesta al tratamiento”. Además del seguimiento puramente clínico, la familia documenta gráficamente la evolución de la niña, a través de vídeos que muestren la actividad diaria de forma repetida en el tiempo y permiten su evaluación en el día a día.

Para poder desarrollar este tratamiento, los profesionales implicados han recibido una formación específica previa, ya que es un procedimiento en el que hay escasa experiencia. De hecho, es la primera vez que se administra en Andalucía y la segunda en España. 

Tras seis meses de tratamiento, la paciente ha experimentado una pausa en el avance de los síntomas más graves, aunque, según destaca la doctora Gil, “tenemos que seguir recabando información con el fin de generar la evidencia necesaria para que pueda indicarse de forma precisa en la población diana a la que va dirigido el tratamiento”. En esta línea, la especialista señala “este es un ejemplo del trabajo que realizamos en el hospital, entre profesionales de diferentes especialidades y ámbitos, ofreciendo una atención lo más personalizada posible y, sobre todo, haciendo accesible el tratamiento necesario a nuestros pacientes”.