El grupo de trabajo de Medicina Personalizada en Covid-19 ha contribuido a la identificación de biomarcadores que predisponen a desarrollar formas graves de la enfermedad por coronavirus. Esto ha sido posible gracias a una de las líneas en las que el grupo de expertos ha estado trabajando de manera proactiva, y que ha consistido en analizar el perfil genético de pacientes que padecen o han padecido Covid-19 para identificar marcadores genéticos que puedan estar asociados a una mayor susceptibilidad a contraer la enfermedad o a padecer la misma con complicaciones.
La enfermedad por Covid-19 es variable y heterogénea en su manifestación clínica y su evolución y pronóstico, de modo que identificar qué pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar una forma grave de la enfermedad es clave para el abordaje de la enfermedad y para reducir la carga hospitalaria derivada de la misma en los sistemas de salud. En este contexto, la medicina personalizada, al identificar biomarcadores que permiten un abordaje preventivo, diagnóstico y terapéutico más efectivo para cada paciente, constituye una herramienta eficaz en la lucha contra la pandemia producida por el SARS-CoV-2.
Así, la medicina personalizada, línea de investigación prioritaria en el Sistema Sanitario Público de Andalucía y de la estrategia europea en salud, está desempeñando un papel clave para dilucidar la susceptibilidad individual a la infección, así como la variabilidad interindividual en el curso clínico, el pronóstico y la respuesta al tratamiento.
En septiembre de 2020, promovido por la Secretaría General de Investigación, Innovación y Desarrollo en Salud de la Consejería de Salud y Familias, se constituyó el grupo de trabajo en medicina personalizada en Covid-19, conformado por el secretario general de I+D+i en Salud, Isaac Túnez, el coordinador de la Estrategia de I+i en Salud, Javier Padillo, así como por Manuel Romero Gómez (Coordinador del grupo), Miguel Ángel Calleja Hernández, Joaquín Dopazo Blázquez, Federico García García, Nicola Lorusso y María Jesús Pareja Megía.
Actividades y resultados
El proyecto en el que comenzó a trabajar este grupo de trabajo se gestó inicialmente como una colaboración con investigadores europeos, que fructificó en la publicación en New England Journal of Medicine del estudio "Nimble GWAS-Covid19", al tiempo que sentó las bases de la influencia de los factores genéticos en el riesgo de progresión de la enfermedad a formas graves.
En esta línea, se ha implicado en diferentes iniciativas internacionales encaminadas a generar conocimiento en esta área, como la COVID Host Genetics Initiative (COVID-HGI), que agrupa datos de 46 estudios situados en 19 países y analiza más de 50.000 pacientes, y que ha conseguido identificar 15 modificaciones genéticas asociadas a progresión de la enfermedad.
Asimismo, un análisis detallado del cromosoma 3 ha mostrado el papel clave que tiene una mutación asociada al desarrollo de síntomas graves y mortalidad, y que supone un riesgo ligeramente superior al que confiere la obesidad o la diabetes, sobre todo en pacientes menores de 65 años. De este modo, la carga genética de los pacientes podría tener un peso más importante en la predicción de la gravedad.
Traslación a la práctica clínica y proyecto PREMED
La traslación de esta información sobre qué marcadores genéticos predisponen al riesgo de padecer la enfermedad de forma grave a la práctica clínica es esencial para mejorar el abordaje de la Covid-19. En este sentido, a través de instrucciones conjuntas de la Dirección Gerencia del Servicio Andaluz de Salud y la Secretaría de Investigación, Innovación y Desarrollo en Salud de la Consejería de Salud y Familias, se ha procedido a trasladar la información y los resultados alcanzados por el grupo de trabajo al ámbito asistencial de Andalucía.
En paralelo, se ha puesto en marcha el proyecto PREMED Covid19, que involucra a 16 hospitales de Andalucía, a tres centros de investigación con instalaciones de secuenciación del genoma (IBIS, Genyo y CABIMER) y al área de Bioinformática de la Fundación Progreso y Salud. A través de un circuito de producción de datos genómicos, pretende integrar en la Base de Datos Poblacional de Andalucía los datos de cada paciente relativos a la secuenciación del virus que lo ha infectado y un conjunto de marcadores genéticos.
La integración de la medicina personalizada en la práctica clínica posibilita el diseño de estrategias preventivas y terapéuticas adaptadas a perfiles individuales, mejorando la detección de brotes o definiendo patrones de transmisión. Además, la secuenciación del genoma del SARS-CoV2. junto con la evaluación de variantes genéticas específicas del paciente, permitirá tomar decisiones clínicas sobre cuáles son las mejores formas de combatir la enfermedad y facilitará una mejor selección de pacientes para ensayos clínicos, con el consiguiente aumento de resultados positivos.
